Genetică Echitabilă
Acces echitabil la testare genetică și genomică, cu diagnostic precoce pentru persoanele din grupuri vulnerabile, indiferent de regiunea în care locuiesc.
Participarea este voluntară și gratuită pentru persoanele eligibile.
Un sistem național modern de testare genetică
Programul urmărește dezvoltarea unui sistem național modern de testare genetică și genomică, cu accent pe accesul echitabil la diagnostic pentru toate categoriile de pacienți, indiferent de regiunea în care locuiesc.
Prin diagnosticarea precoce a bolilor genetice și rare, pacienții beneficiază de tratamente mai rapide și mai eficiente, iar sistemul de sănătate câștigă proceduri unitare și specialiști mai bine pregătiți. Proiectul contribuie la integrarea medicinei genomice în practica medicală și la reducerea inegalităților în accesul la diagnostic.
Impact
Mai mult de 25.000 de persoane din grupuri vulnerabile vor fi informate și îndrumate, iar peste 20.000 vor beneficia efectiv de testare genetică.
8 centre
centre regionale de genetică medicală
peste 120
specialiști formați
30 luni
din aprilie 2026 până în septembrie 2028
Un spectru larg de boli genetice și rare
- Boli metabolice ereditare: boli lizozomale precum Gaucher, Fabry, Niemann-Pick și mucopolizaharidozele.
- Boli endocrine rare: de exemplu hiperplazia congenitală a glandelor suprarenale.
- Anomalii cromozomiale: de exemplu sindromul Turner și sindromul Klinefelter.
- Tulburări de dezvoltare și boli neurologice: întârzieri de dezvoltare, anomalii congenitale, sindroame genetice complexe.
- Afecțiuni ale oaselor și creșterii: displazii scheletale, acondroplazie, osteogeneză imperfectă.
- Alte boli genetice rare: surditate ereditară, trombofilii, boli renale cu componentă genetică și altele.
Ești eligibil?
- Persoane din grupuri vulnerabile sau defavorizate socio-economic.
- Persoane care locuiesc în comunități cu grad ridicat de vulnerabilitate.
- Suspiciunea unei afecțiuni genetice sau a unei boli rare, pe baza evaluării clinice.
- Antecedente familiale sugestive pentru boli genetice ereditare.
- Copii și adulți îndrumați către testare de medicul curant sau geneticianul curant.
Faceți primul pas
Completați formularul de preînscriere. Verificarea eligibilității se realizează ulterior, conform criteriilor programului.
Parcursul participantului, pas cu pas
- Identificare. Verificăm criteriile medicale pentru includerea în program.
- Consiliere. Informare și consiliere genetică înainte de efectuarea testului.
- Recoltare. Recoltarea unei probe biologice la un centru participant.
- Analiză. Analiza probei în laboratoare specializate și acreditate.
- Interpretare. Interpretarea rezultatelor de către specialiști.
- Rezultat. Comunicarea rezultatelor și îndrumarea către pașii următori.
8 centre regionale de genetică medicală
București, Craiova, Timișoara, Târgu Mureș, Pitești, Cluj-Napoca, Galați și Iași.
Anunțuri, evenimente și comunicate
Urmăriți noutățile programului: evenimente, comunicate de presă și materiale de informare.
Faceți primul pas către un diagnostic
Participarea la program este voluntară și gratuită pentru persoanele eligibile. Completați formularul de preînscriere, iar echipa programului vă va contacta.