Cum transformă progresele din genetica umană înțelegerea bolilor și strategiile de diagnostic?
Invitat: Prof. Univ. Dr. Gabriela-Diana Le Duc, MD, PhD, Director of Institute for Clinical Genetics, Carl Gustav Carus University Hospital Dresden, Germania.
Vineri, 24 iulie 2026, ora 17:00 (EEST)
Eveniment online:
https://us02web.zoom.us/j/3255268325…
ICDG Grand Rounds, ICDG și UMFCD, București
Prezentarea „Closing the Gap: From Genes to Diagnosis” explorează modul în care avansul geneticii umane are un impact major asupra descoperirii mecanismelor bolilor, deschizând noi orizonturi pentru inovații terapeutice. Prof. Dr. Gabriela-Diana Le Duc va arăta cum noile tehnologii redefinesc diagnosticul și permit identificarea variantelor patogene ascunse.
În cadrul seminarului, Prof. Dr. Le Duc va discuta despre:
Descoperirea de noi gene asociate bolilor: Cum identificarea acestora și a fenotipurilor asociate oferă o înțelegere mai profundă a mecanismelor patologice și creează noi oportunități pentru tratamente. Tehnologii emergente în diagnostic: Rolul lor activ în îmbunătățirea diagnosticului genetic clinic, facilitând detectarea unor variante patogene care, anterior, rămâneau nedetectate. Noi abordări în studiul bolilor genetice: Integrarea scorurilor de risc poligenic (polygenic risk scores) pentru susceptibilitatea la boli comune și analiza poverii variantelor rare (rare variant gene burden) pentru a descoperi impactul variațiilor genetice rare.
Prezentarea va fi urmată de o sesiune interactivă de discuții cu participanții online.
#ICDG #ICDGGrandRounds #UMFCD #ClinicalGenetics #Genomics #GeneticDiagnosis #MedicalGenetics #RareDiseases